Down症候群
小児科Down症候群Turner症候群
生後4時間の女児。胎児超音波検査で異常を指摘されていた。在胎37週、出生体重2,850gで出生した。眼裂斜上と平坦な鼻根部とを認める。胎児超音波像（A）と出生後に撮影した胸腹部エックス線写真（B）とを別に示す。 この児に予想される染色体核型はどれか。
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- a45, X
- b46, XX, 5p－
- c47, XX, ＋13
- d47, XX, ＋18
- 47, XX, ＋21
正解：E
要点
眼裂斜上・平坦な鼻根部という顔貌所見とdouble bubble signから予想される染色体核型は47,XX,+21であり、他のtrisomyや欠失症候群の核型と混同しないことが問われている。
出題データテーマ「Down症候群」計19問直近 第117回ほぼ毎回
この問題の詳しい解説
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選択肢ごとの解説
各選択肢がなぜ正しい／誤りか、鑑別の決め手まで一つずつ。
背景知識の俯瞰
病態・疫学・国試での狙われ方を、周辺テーマと結びつけて整理。
対比・引っかけ注意
紛らわしいテーマとの決定的な違いと、典型的な引っかけパターン。
暗記カード・AIで深掘り
要点をカード化して間隔反復。わからない点はその場でAIに質問。
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