脊髄性筋萎縮症
神経脊髄性筋萎縮症遺伝形式（家系図・遺伝計算）
1か月の男児。生後20日頃から母乳を飲むのに時間がかかるようになったことを母親が心配し、両親に連れられて自宅近くの小児科診療所を受診した。在胎40週、身長49.5cm、体重2,850g、頭囲33cmで、仮死なく出生した。出生後は完全母乳栄養である。身長54.0cm、体重3,320g。体温36.8℃。脈拍124/分、整。呼吸数40/分。啼泣時の表情は正常だが、声が小さく舌が細かくぴくぴくと震えている。呼吸時に胸部と腹部が交互に上がる。手指の動きは正常だが、四肢を持ち上げる運動に乏しい。 両親への説明で正しいのはどれか。
- a「人工乳に変えましょう」
- b「感冒薬を服用しましょう」
- 「専門の病院に紹介しましょう」
- d「1か月後に再受診してください」
- e「うつ伏せにして寝かせましょう」
正解：C
要点
哺乳障害・舌の線維束性攣縮・シーソー様呼吸・四肢近位筋の挙上困難という組み合わせは脊髄性筋萎縮症を強く示唆し、診断確定と早期介入のため専門施設への紹介が必要になる。
出題データテーマ「脊髄性筋萎縮症」計2問直近 第118回散発的
この問題の詳しい解説
登録すると、下の項目がすべて読めます（無料）。
選択肢ごとの解説
各選択肢がなぜ正しい／誤りか、鑑別の決め手まで一つずつ。
背景知識の俯瞰
病態・疫学・国試での狙われ方を、周辺テーマと結びつけて整理。
対比・引っかけ注意
紛らわしいテーマとの決定的な違いと、典型的な引っかけパターン。
暗記カード・AIで深掘り
要点をカード化して間隔反復。わからない点はその場でAIに質問。
関連するテーマ
病態の詳しい解説ページへ。