銅代謝異常（Wilson病・Menkes病）
内分泌・代謝銅代謝異常（Wilson病・Menkes病）白内障
10歳の女子。感冒時に行われた血液検査で肝障害を指摘され紹介受診した。自覚症状はない。身長137cm、体重36kg。体温36.8℃。脈拍76/分、整。血圧104/70mmHg。眼瞼結膜と眼球結膜とに異常を認めない。頸部リンパ節を触知しない。腹部は平坦、軟で、右肋骨弓下に肝を1cm触知する。脾は触知しない。尿所見：蛋白（－）、糖（－）、潜血（－）。尿中Cu排泄量200μg/日（基準80未満）。血液所見：赤血球409万、Hb12.1g/dL、白血球8,100、血小板33万。血液生化学所見：AST 156U/L、ALT 245U/L、LD 308U/L（基準145～270）、Cu 25μg/dL（基準68～128）、セルロプラスミン12mg/dL（基準21～37）。免疫血清学所見：CRP 0.1mg/dL、HBs抗原陰性、HCV抗体陰性、抗EBV VCA IgM抗体陰性、抗EBV VCA IgG抗体陰性。 この疾患でみられる所見はどれか。
- a円錐角膜
- b視神経萎縮
- c水晶体混濁
- Kayser-Fleischer輪
- e桜実紅斑〈cherry red spot〉
正解：D
要点
無症状の肝機能異常＋血清銅・セルロプラスミン低値で見つかったWilson病では、角膜周辺のKayser-Fleischer輪が特徴的な眼所見となる。
出題データテーマ「銅代謝異常（Wilson病・Menkes病）」計6問直近 第119回隔回ペース
この問題の詳しい解説
登録すると、下の項目がすべて読めます（無料）。
選択肢ごとの解説
各選択肢がなぜ正しい／誤りか、鑑別の決め手まで一つずつ。
背景知識の俯瞰
病態・疫学・国試での狙われ方を、周辺テーマと結びつけて整理。
対比・引っかけ注意
紛らわしいテーマとの決定的な違いと、典型的な引っかけパターン。
暗記カード・AIで深掘り
要点をカード化して間隔反復。わからない点はその場でAIに質問。
関連するテーマ
病態の詳しい解説ページへ。