結節性硬化症
神経結節性硬化症神経線維腫症1型（von Recklinghausen病）
9か月の女児。けいれんを主訴に両親に連れられて来院した。生後5か月で腹部に皮疹があることに母親が気付いていた。2週間前から両上肢を伸展挙上し、頭部を前屈する動作が出現した。約5秒間隔で10回以上反復し、次第に頻度が増加して毎日みられるようになった。同時期からあやし笑いが乏しくなり、ひとり座りが不安定になった。身長70.5cm、体重8.2kg。体温36.3℃。脈拍108/分、整。血圧82/48mmHg。呼吸数32/分。SpO2 99％（room air）。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。体幹と大腿部に皮疹を3個認める。頭部単純MRIのT2強調水平断像（A）と大腿部の皮疹の写真（B）とを別に示す。 最も考えられる疾患はどれか。
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- a尋常性白斑
- 結節性硬化症
- c神経線維腫症1型
- dSturge-Weber症候群
- evon Hippel-Lindau病
正解：B
要点
乳児期の白斑、頭部画像での過誤腫性病変、点頭発作様のけいれんという組合せから結節性硬化症と診断する。
出題データテーマ「結節性硬化症」計7問直近 第119回隔回ペース
この問題の詳しい解説
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選択肢ごとの解説
各選択肢がなぜ正しい／誤りか、鑑別の決め手まで一つずつ。
背景知識の俯瞰
病態・疫学・国試での狙われ方を、周辺テーマと結びつけて整理。
対比・引っかけ注意
紛らわしいテーマとの決定的な違いと、典型的な引っかけパターン。
暗記カード・AIで深掘り
要点をカード化して間隔反復。わからない点はその場でAIに質問。
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