筋ジストロフィー（Duchenne・Becker・肢帯型）
神経筋ジストロフィー（Duchenne・Becker・肢帯型）手根管症候群
4歳の男児。転倒しやすいことを心配した両親に連れられて来院した。周産期と乳児期の発達歴に異常はなく、歩行開始は1歳2か月であった。3歳ごろから、幼稚園の他の児と比較して走るのが遅いことに気付かれていた。現在、階段昇降は可能だが、ジャンプができない。これまでに精神発達の異常は指摘されていない。母方の叔父が心筋症のため28歳で死亡。身長99.0cm、体重15.5kg。体温36.6℃。脈拍104/分、整。顔貌は正常。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。四肢筋量の低下を認めない。筋緊張は正常で、腱反射に異常を認めない。血液生化学所見：AST 424U/L、ALT 460U/L、LD 1,250U/L（基準175～365）、CK 16,500U/L（基準43～270）。 診断に有用なのはどれか。
- a脳波検査
- 遺伝子検査
- c呼吸機能検査
- d脳脊髄液検査
- e末梢神経伝導検査
正解：B
要点
近位筋優位の筋力低下とCKの著明高値からDMDを疑った際、確定診断に最も有用なのは遺伝子検査である。
出題データテーマ「筋ジストロフィー（Duchenne・Becker・肢帯型）」計10問直近 第119回隔回ペース
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背景知識の俯瞰
病態・疫学・国試での狙われ方を、周辺テーマと結びつけて整理。
対比・引っかけ注意
紛らわしいテーマとの決定的な違いと、典型的な引っかけパターン。
暗記カード・AIで深掘り
要点をカード化して間隔反復。わからない点はその場でAIに質問。
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