成長ホルモン分泌不全性低身長症
3歳の男児。低身長を主訴に母親に連れられて来院した。3歳児健康診査で低身長(−3.0SD)を指摘されたため受診した。在胎37週1日、体重2,460g、身長45.0cmで出生した。既往歴に特記すべきことはない。家族の身長は、父親168cm、母親156cm、姉(6歳)110cm。本人は身長82.1cm、体重9.5kg。体温36.5℃。口腔内に異常を認めない。甲状腺腫と頸部リンパ節とを触知しない。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。下腿に浮腫を認めない。血液生化学所見:総蛋白7.3g/dL、アルブミン4.3g/dL、AST 31U/L、ALT 15U/L、LD 221U/L(基準190~365)、ALP 450U/L(基準420~1,200)、CK 60U/L(基準43~270)、尿素窒素12mg/dL、クレアチニン0.3mg/dL、総コレステロール178mg/dL、トリグリセリド53mg/dL、Na 137mEq/L、K4.3mEq/L、Cl 106mEq/L、Ca 9.4mg/dL、P 4.5mg/dL、TSH 2.9μU/mL(基準0.2~4.0)、FT3 3.8pg/mL(基準2.3~4.3)、FT4 1.0ng/dL(基準0.8~2.2)、インスリン様成長因子-I〈IGF-I〉69ng/mL(基準155~588)。頭部MRIで異常を認めない。成長曲線(A)と、アルギニンによるGH分泌負荷試験の結果(B)とを別に示す。グルカゴンによるGH分泌負荷試験の結果も同様であった。 診断はどれか。
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- a軟骨無形成症
- b家族性低身長症
- c甲状腺機能低下症
- 成長ホルモン分泌不全性低身長症
- eSGA〈small-for-gestational-age〉性低身長症
正解:D
要点
低身長の内分泌性精査では、IGF-I低値に加えて複数のGH分泌刺激試験でピーク値が基準に達しないことを確認して初めて成長ホルモン分泌不全性低身長症と診断できる。
この問題の詳しい解説
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病態・疫学・国試での狙われ方を、周辺テーマと結びつけて整理。
紛らわしいテーマとの決定的な違いと、典型的な引っかけパターン。
要点をカード化して間隔反復。わからない点はその場でAIに質問。
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