糖尿病（DM）
内分泌・代謝糖尿病（DM）遺伝形式（家系図・遺伝計算）
14歳の女子（長女）。学校検尿で尿糖陽性を指摘され、精査のため母親に連れられて来院した。昨年、学校での聴力検査で両側高音域の聴力低下を指摘された。母親は次子を妊娠中であり、感音難聴で補聴器を使用中で、33歳で糖尿病と診断されている。父と妹（9歳、次女）は健康。意識は清明。身長146cm（−2.0SD）、体重40kg。体温36.8℃。皮疹を認めない、皮膚のツルゴールは良好である。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。尿所見：蛋白（−）、糖3+、ケトン体2+、潜血（−）。血液生化学所見：AST 21U/L、ALT 24U/L、空腹時血糖181mg/dL、HbA1c 9.7％（基準4.9〜6.0）、総コレステロール179mg/dL、トリグリセリド170mg/dL、乳酸33mg/dL（基準5〜20）。同意を得て長女の遺伝子検査を行い、ミトコンドリアDNAに病因となるバリアント〈変異〉を認めた。子どもが14歳で母親と同じ糖尿病となったことに不安を感じた両親が、遺伝カウンセリングを希望した。 両親への説明で正しいのはどれか。
- a父親は保因者である。
- 母親も長女と同じバリアント〈変異〉を持つと予想される。
- c妹（次女）は50％の確率で糖尿病を発症する。
- d妊娠中の次子は男児であれば糖尿病を発症しない。
- e家族全員の遺伝子検査が必要である。
正解：B
要点
母系遺伝を示す難聴合併糖尿病はミトコンドリア糖尿病を疑い、母親は娘と同じmtDNA変異を持つと考えるのが遺伝学的に妥当。
出題データテーマ「糖尿病（DM）」計70問直近 第120回ほぼ毎回
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選択肢ごとの解説
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背景知識の俯瞰
病態・疫学・国試での狙われ方を、周辺テーマと結びつけて整理。
対比・引っかけ注意
紛らわしいテーマとの決定的な違いと、典型的な引っかけパターン。
暗記カード・AIで深掘り
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