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119F19公衆衛生・医学総論一般

新生児マススクリーニング

公衆衛生・医学総論新生児マススクリーニング銅代謝異常(Wilson病・Menkes病)

Which of the following is a target disease for neonatal screening using tandem mass spectrometry?

  • aWilson disease
  • bSpinal muscular atrophy〈SMA〉
  • Methylmalonic acidemia〈MMA〉
  • dSevere combined immunodeficiency〈SCID〉
  • eCongenital cytomegalovirus infection〈cCMV〉

正解:C

要点

タンデムマス・スクリーニングの対象は代謝異常症であり、有機酸代謝異常であるメチルマロン酸血症〈MMA〉が該当する。

出題データテーマ「新生児マススクリーニング」計15直近 第119ほぼ毎回

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選択肢ごとの解説

各選択肢がなぜ正しい/誤りか、鑑別の決め手まで一つずつ。

背景知識の俯瞰

病態・疫学・国試での狙われ方を、周辺テーマと結びつけて整理。

対比・引っかけ注意

紛らわしいテーマとの決定的な違いと、典型的な引っかけパターン。

暗記カード・AIで深掘り

要点をカード化して間隔反復。わからない点はその場でAIに質問。

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