核型分析・FISH・PCR・NGS・フローサイトメトリの使い分けと検体の約束事。生殖細胞系列の検査で遺伝カウンセリングが原則になる理由まで。
参考書（全文）
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定義・概要
このテーマが何か、国試で問われる核を最短で。
病態・疫学
なぜ起こるか、どれくらい出るか。
検査・所見
確定に必要な検査と、典型所見。
治療
第一選択と、適応・禁忌の要点。
鑑別
紛らわしい疾患との見分け方。
国試の落とし穴
受験生が引っかかる典型パターン。
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