遺伝カウンセリングではまず疾患に関する情報提供を行い、検査の可否は本人の自律的判断に委ねるもので、医師がクライアントの意思決定を誘導してはならない(意思決定権はクライアントにある)。
国試での出題 5回（最新 第113回）
このテーマが問われた国試5 問
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定義・概要
このテーマが何か、国試で問われる核を最短で。
病態・疫学
なぜ起こるか、どれくらい出るか。
検査・所見
確定に必要な検査と、典型所見。
治療
第一選択と、適応・禁忌の要点。
鑑別
紛らわしい疾患との見分け方。
国試の落とし穴
受験生が引っかかる典型パターン。
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