グルコース-6-ホスファターゼの欠損により小児期に発症する糖原病(von Gierke病)。低身長と肝腫大を呈し、空腹時低血糖・高尿酸・高TG・高乳酸の組み合わせが特徴的。
国試での出題 2回(最新 第100回)
このテーマが問われた国試2 問
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定義・概要
このテーマが何か、国試で問われる核を最短で。
病態・疫学
なぜ起こるか、どれくらい出るか。
検査・所見
確定に必要な検査と、典型所見。
治療
第一選択と、適応・禁忌の要点。
鑑別
紛らわしい疾患との見分け方。
国試の落とし穴
受験生が引っかかる典型パターン。
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