尿素回路異常症はオルニチン回路 (= 尿素サイクル) の酵素欠損により高アンモニア血症を呈する先天性代謝疾患の総称である。
国試での出題 1回（最新 第112回）
このテーマが問われた国試1 問
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定義・概要
このテーマが何か、国試で問われる核を最短で。
病態・疫学
なぜ起こるか、どれくらい出るか。
検査・所見
確定に必要な検査と、典型所見。
治療
第一選択と、適応・禁忌の要点。
鑑別
紛らわしい疾患との見分け方。
国試の落とし穴
受験生が引っかかる典型パターン。
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