18トリソミー（Edwards症候群）
小児科18トリソミー（Edwards症候群）Down症候群
日齢0の女児。妊娠経過は異常なく、在胎40週1日、体重2,260g、身長42cm。Apgarスコア6点（1分）、8点（5分）で自然分娩で出生した。出生後、後頭部の突出、耳介低位、口唇口蓋裂、小顎、背中の多毛および筋緊張の低下を認めた。心エコー検査で心室中隔欠損と動脈管開存症を認めた。今後両親に説明の上、染色体検査を予定している。顔貌の写真（A）と手指の写真（B）とを別に示す。 予想される染色体検査の結果はどれか。
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- a45, X
- b46, XX
- c47, XXX
- 47, XX, ＋18
- e47, XX, ＋21
正解：D
要点
後頭部突出・耳介低位・口唇口蓋裂・小顎・多毛・重なり指と心室中隔欠損・動脈管開存の組み合わせから、18トリソミー(47,XX,+18)を予想する。
出題データテーマ「18トリソミー（Edwards症候群）」計10問直近 第119回隔回ペース
この問題の詳しい解説
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選択肢ごとの解説
各選択肢がなぜ正しい／誤りか、鑑別の決め手まで一つずつ。
背景知識の俯瞰
病態・疫学・国試での狙われ方を、周辺テーマと結びつけて整理。
対比・引っかけ注意
紛らわしいテーマとの決定的な違いと、典型的な引っかけパターン。
暗記カード・AIで深掘り
要点をカード化して間隔反復。わからない点はその場でAIに質問。
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